Casos e Acasos - "Distrofia muscular de Duchenne "

Olá pessoal!!

Estou aqui para o 2º "Casos e Acasos", mas dessa vez a notícia não é nada boa... Uma amiga minha, Jacqueline Santana, me contou que seu priminho de apenas 6 anos foi diagnosticado com a doença Distrofia Muscular de Duchenne.

Essa doença é a mais comum entre as doenças genéticas fatais. O gene defeituoso é transmitido pela mãe. Ela só se manifesta em meninos, os primeiros sinais aparecem entre os 2 e os 4 anos. O que acontece? Bem, os músculos do corpo se degeneram e progressivamente vão perdendo a mobilidade devido à produção insuficiente de uma proteína chamada distrofina, componente da fibra muscular.
Entre os 9 e os 12 anos, em geral, os doentes não conseguem mais andar. Em torno dos 20 anos, os problemas se agravam, os músculos impedem a expansão da caixa torácica, limitando a respiração. Assim a morte acontece pela insuficiência respiratória ou cardíaca.

Pois bem, a cura para essa doença ainda não chegou no Brasil, e o priminho da minha amiga está sendo acompanhado pela médica Maria Bernadete Dutra de Resende. Todas as terças-feiras, ela se dedica à pesquisa e ao atendimento das crianças portadoras da doença genética. Os meninos a esperam no Ambulatório de Neurologia do Hospital das Clínicas (HC), da Universidade de São Paulo (USP). Bernadete não cobra um centavo.

A vida não é nada fácil, nos prega peças que podem tirar nosso chão... Mas com fé e a ajuda dos amigos continuamos nossa caminhada. Se alguém souber qualquer coisa sobre novidades no tratamento, nos contate! E claro divulguem para as pessoas que você conhece!!

Jac, o É Pra Elas está aqui também para te dar forças!! Conte conosco!! Estamos rezando para que ele fique bom!!